研究について

研究について

先天代謝異常症に関する研究

山口清次、長谷川有紀、小林弘典、山田健治

タンデムマス・スクリーニングへのオルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症の追加、およびムコ多糖症の 新規スクリーニング法の開発および適応に関する研究

  • わが国で最も頻度の高い尿素サイクル異常症であるOTC欠損症をタンデムマス・スクリーニングに追加するため に当教室で開発した分析方法を用いて全国的なパイロット研究を行う事を目的として研究を行います。
  • 世界的に新生児マススクリーニングへの適応が進んでいるムコ多糖症について、わが国で導入する際の妥当性を 評価するとともに、現状で問題になっているムコ多糖症スクリーニング法の新しい方法の開発を島津製作所など と共同で開発を目指しています。