研究について

研究について

驚愕病驚愕病における疫学調査ならびに診断・治療ガイドラインの作成

研究の対象となる方

全国の医療機関で、驚愕病の疑いがあると考えられた方

研究の目的・意義

日本における本疾患の臨床像を検討すること、また、グリシン作動性神経伝達系の遺伝子解析を行い その機能を明らかにし本疾患の病態を解明すること、診断治療に役立つ診療ガイドラインを作成することを目的としています。

研究の方法

まず全国の医療機関へアンケート調査を行い、本疾患の経験の有無を調査します。有りの回答があった 医療機関を対象に二次調査を行い、臨床的特徴治療について検討します。別途実施している「驚愕病様 症状を呈する症例における神経伝達系ならびに神経イオンチャネルの遺伝子解析」(島根大学研究管理 番号 20151105-1)の結果も踏まえ、驚愕病の診断・治療ガイドラインを作成します。

iPS細胞の開発により、難治性疾患の患者さんの細胞からiPS細胞を作り、それを神経、心筋、骨、肝臓などの病気の主座 である細胞に分化させ、その患部の状態や機能がどのように変化するかを研究し、病気の原因を解明する研究が行えるよう になりました。また、その細胞を利用すれば、ヒトへ投与する前に薬剤の有効性や副作用を評価する検査が可能になり、 新しい薬の開発が飛躍的に進むことが期待されています。

研究の期間

2016年07月~2022年03月

研究組織

この研究は島根大学医学部小児科学講座が行います。

相談・連絡先

この研究について、詳しいことをお知りになりたい方、ご自身のデータを研究に利用してほしくない方、 その他ご質問のある方は次の担当者(研究責任者)にご連絡ください。

相談・連絡先

この研究について、詳しいことをお知りになりたい方、ご自身のデータを研究に利用してほしくない方、 その他ご質問のある方は次の担当者(研究責任者)にご連絡ください。

島根大学医学部小児科学講座 美根潤・竹谷健
〒693-8501 島根県出雲市塩冶町89-1
TEL 0853-20-2219
FAX 0853-20-2215

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