研究について
脂肪酸代謝異常症患者に対するカルニチン投与の実態調査
本研究は、島根大学医学部の倫理委員会で承認されたものです
研究等管理番号20150121－2 通知番号第1748号
島根大学医学部附属病院小児科では、次の調査を行います
研究内容について
研究の目的
本研究は、脂肪酸代謝異常症におけるカルニチン投与の是非を明らかにするための臨床研究の一環として、我が国に おける脂肪酸代謝異常症患者におけるカルニチンの使用の有無、使用状況、患者の臨床症状の変化などを把握する事 を目的とします。
研究の意義
カルニチン投与による横断的臨床情報が明らかになれば、カルニチン投与による臨床像の増悪、改善などを見積もる 事が出来ると期待されます。また、本研究を踏まえた前向きランダム化比較試験などに必要な知見が得られる事が期 待できます。
調査する疫学情報の内容
本研究では新生児マススクリーニング対象疾患の脂肪酸代謝異常症に於いて対象となる下記の疾患について、全国の 病院に協力を依頼し、カルニチン投与の実情を調査します。
調査を行う脂肪酸代謝異常症
- VLCAD欠損症
- TFP欠損症
- CPT-1欠損症
- CPT-2欠損症
- CACT欠損症
- グルタル酸尿症２型
- 全身性カルニチン欠乏症
調査する事項は以下の通りです
- 診断名
- 性別
- 体重
- 現在の治療内容および治療量
- 過去の治療でカルニチンを使用した経験の有無、中止した場合はその理由
- 遊離カルニチン値の定期的モニタリングの有無、有りの場合はその頻度
- 最後に確認した遊離カルニチン値
患者さんのこれまでの診療情報からデータを集めさせていただきますが、患者さんの個人情報は含まれません。 また、この調査を行うにあたり、患者さんにご負担をおかけすることもありません。
お問い合わせ先
本研究についてのお問い合わせは、次の連絡先にお願いします。
研究代表者 島根大学医学部附属病院小児科・助教 小林 弘典
連絡先：島根大学医学部小児科
TEL ０８５３-２０-２２１９（医局）
FAX ０８５３-２０-２２１５（秘書室）