| 発表者 |
タイトル |
雑誌名 |
巻 |
号 |
ページ |
発行年 |
月 |
| Wada K, Kobayashi H, Moriyama A, Haneda Y, Mushimoto Y, Hasegawa Y, Onigata K, Kumori K, Ishikawa N, Maruyama R, Sogo T, Murphy L, Taketani T |
A case of an infant with congenital combined pituitary hormone deficiency and normalized liver histology of infantile cholestasis after hormone replacement therapy |
Clin Pediatr Endocrinol |
26 |
4 |
251-257 |
2017 |
9月 |
| 阿部恭大, 美根潤, 岸和子, 虫本雄一, 南憲明, 高橋幸利, 竹谷健 |
リツキシマブが有効であった難治性非ヘルペス性急性辺縁系脳炎の女児 |
小児科臨床 |
70 |
9 |
1414-1418 |
2017 |
9月 |
| 小山千草, 竹谷健 |
間葉系幹細胞を用いた骨再生-重症低ホスファターゼ症に対する臨床効果 |
小児内科 |
49 |
7 |
955-958 |
2017 |
7月 |
| 羽根田泰宏, 竹谷健 |
即時型食物アレルギーの診断とプロバビリティーカーブ |
Derma |
256 |
|
9-17 |
2017 |
4月 |
| 小林弘典 |
成長曲線の使い方と判定時のPitfalls |
けんこう |
44 |
|
15-17 |
2017 |
3月 |
| 長崎啓祐, 窪田拓生, 小林弘典, 澤田浩武, 沼倉周彦, 原田正平, 高澤啓, 南谷幹史, 石井智弘, 岡田賢, 鎌崎穂高, 杉原茂孝, 安達昌功, 田島敏広 |
先天性中枢性甲状腺機能低下症の診療状況の全国調査 |
日本マススクリーニング学会誌 |
27 |
1 |
9-15 |
2017 |
1月 |
| 羽根田泰宏 |
食物アレルギーとは～対応の実際～ |
保育と保健 |
23 |
1 |
46-48 |
2017 |
1月 |
| Bo R, Yamada K, Kobayashi H, Jamiyan P, Hasegawa Y, Taketani T, Fukuda S, Hata I, Niida Y, Shigematsu Y, Iijima K, Yamagushi S |
Clinical and molecular investigation of 14 Japanesepatients with complete TFP deficiency: a comparisonwith Caucasian cases |
Journal of Human Genetics |
62 |
|
809-814 |
2017 |
September |
| Yamada K, Bo R, Kobayashi H, Hasegawa Y, Ago M, Fukuda S, Yamaguchi S, Taketani T |
A newborn case with carnitine palmitoyltransferase II deficiency initially judged as unaffected by acylcarnitine analysis soon after birth. |
Mol Genet Metab Reports |
|
|
59-61 |
2017 |
May |
| Ohishi A, Nishimura G, Kato F, Ono H, Maruwaka K, Ago M, Suzumura H, Hirose E, Uchida Y, Fukami M, Ogata T, Uchida Y, Fukami M, Ogata T |
Mutation analysis of FGFR1-3 in 11 Japanese patients with syndromic craniosynostoses |
American journal of medical genetics |
173 |
1 |
157-162 |
2017 |
January |
| Ago M, Masumoto K, Uchiyama A, Aihara Y, Okada Y, Kusuda S |
Serial measurement of superior vena cava flow in evaluation of the clinical severity of pial arteriovenous fistula in an infant |
American Journal of Perinatology Reports |
7 |
1 |
e1-e4 |
2017 |
January |
| Yamada K, Kobayashi H, Bo R, Purevsuren J, Mushimoto Y, Takahashi T, Hasegawa Y, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi S |
Efficacy of bezafibrate on fibroblasts of glutaric acidemia type II patients evaluated using an in vitro probe acylcarnitine assay |
Brain & Development |
39 |
1 |
48-57 |
2017 |
January |
| Kubaski F, Mason RW, Nakatomi A, Shintaku H, Xie L, van Vlies NN, Church H, Giugliani R, Kobayashi H, Yamaguchi S, Suzuki Y, Orii T, Fukao T, Montaño AM, Tomatsu S |
Newborn screening for mucopolysaccharidoses: a pilot study of measurement of glycosaminoglycans by tandem mass spectrometry |
J Inherit Metab Dis |
40 |
1 |
151-158 |
2017 |
January |
| 坊亮輔, 山田健治, 小林弘典, 和田啓介, 長谷川有紀, 飯島一誠, 山口清次 |
頻回の入院管理によって代謝不全発作を予防したカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT)-2欠損症の１例 |
特殊ミルク情報 |
52 |
|
48-51 |
2016 |
|
| Shima A, Yasuno T, Yamada K, Yamaguchi M, Kohno R, Yamaguchi S, Kido H, Fukuda H |
First Japanese Case of Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency with the Homozygous Point Mutation S113L |
Internal Medicine |
55 |
18 |
2659-2661 |
2016 |
|
| 福田誠司 |
自分を振り返り、研究者、科学者、医療者を育てるとは |
島根大学小児科医会会報 |
29 |
|
17-20 |
2016 |
12月 |
| 竹谷健 |
一人のこどものために、今できることを、そして将来の幸せのために |
島根大学小児科医会会報 |
29 |
|
13-16 |
2016 |
12月 |
| 山口清次 |
島根医大・島根大学小児科22年を振り返って |
島根大学小児科医会会報 |
29 |
|
7-9 |
2016 |
12月 |
| 小林弘典 |
グルタル酸血症２型 |
小児内科 |
48 |
増刊号 |
131-134 |
2016 |
11月 |
| 山田健治, 坊亮輔, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 竹谷健 |
CPT-2欠損症の同胞例、出生直後のアシルカルニチン分析診断出来なかった一例 |
特殊ミルク情報 |
52 |
|
52-55 |
2016 |
11月 |
| Purevsuren J, Bolorma B, Narantsetseg C, Batsolongo R, Enkhchimeg O, Bayalag M, Hasegawa Y, Shintaku H, Yamaguchi S |
The first Mongolian cases of phenylketonuria in selective screening of inborn errors of metabolism |
Molecular Genetics and Metabolism Reports |
9 |
|
71-74 |
2016 |
11月 |
| 山口清次 |
周産期領域の新しい検査法 新生児編 タンデムマス |
周産期医学 |
46 |
6 |
800-801 |
2016 |
6月 |
| 山口清次 |
Ⅰ．テクノロジーの進歩 タンデムマス・スクリーニング |
小児科診療 |
79 |
6 |
745-752 |
2016 |
6月 |
| 横山桃子, 美根潤, 岸和子, 堀江昭好, 山口清次 |
WHOガイドラインによる栄養管理が奏功した重症栄養失調例 |
日本小児科学会雑誌 |
120 |
6 |
1007-1014 |
2016 |
6月 |
| 田部有香, 新居政基, 芳本潤, 藤岡泰生, 松尾久実代, 長澤真由美, 満下紀恵, 金成海, 田中靖彦, 小野安生 |
Sjögren症候群合併妊娠での先天性完全房室ブロックと心房粗動の合併例 |
日本小児科学会雑誌 |
120 |
1 |
31-36 |
2016 |
1月 |
| Kubaski F, Osago H, Mason RW, Yamaguchi S, Kobayashi H, Tsuchiya M, Orii T, Tomatsu S |
Glycosaminoglycans detection methods: Applications of mass spectrometry |
Mol Genet Metab |
|
|
pii: S1096-7192(16)30280-3 |
2016 |
September |
| Yamamoto F, Nakamagoe K, Yamada K, Ishii A, Furuta J, Yamaguchi S |
A case of very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency with novel compound heterozygous mutations |
Journal of the Neurological Sciences |
368 |
15 |
165-167 |
2016 |
September |
| Abe M, Pelus LM, Singh P, Hirade T, Onishi C, Purevsuren J, Taketani T, Yamaguchi S, Fukuda S |
Internal Tandem Duplication in FLT3 Attenuates Proliferation and Regulates Resistance to the FLT3 Inhibitor AC220 by Modulating p21Cdkn1a and Pbx1 in Hematopoietic Cells |
Plos One |
|
|
online |
2016 |
July |
| Gupta D, Bijarnia-Mahay S, Kohli S, Saxena R, Dua Puri R, Shigematsu Y, Yamaguchi S, Sakamoto O, Gupta N, Kabra M, Thakur S, Deb R, Verma I-C |
Seventeen Novel Mutations in PCCA and PCCB Genes in Indian Propionic Acidemia Patients, and Their Outcomes |
Genetic Testing and Molecular Biomarkers |
20 |
7 |
373-382 |
2016 |
July |
| Kobayashi H, Fukuda S, Yamada K, Hasegawa Y, Takahashi T, Purevsuren J, Yamaguchi S |
Clinical Features of Carnitine Deficiency Secondary to Pivalate-Conjugated Antibiotic Therapy |
The Journal of Pediatrics |
173 |
|
183-187 |
2016 |
Jun |
| Yasuda K, Minami N, Yoshikawa Y, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi S |
Fatal Pulmonary Arterial Hypertension in an Infant Girl with Incontinentia Pigmenti |
Pediatrics International |
58 |
5 |
394-396 |
2016 |
May |
| Takahashi T, Hasegawa Y, Yamada K, Bo R, Kobayashi H, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi S |
Metabolic survey of hidden inherited metabolic diseases in children with apparent life-threatening event (ALTE) or sudden unexpected death in infancy (SUDI) by analyses of organic acids and acylcarnitines using mass spectrometries |
Shimane Journal of Medical Science |
32 |
2 |
61-68 |
2016 |
April |
| Yamada K, Kobayashi H, Bo R, Takahashi T, Purevsuren J, Hasegawa Y, Taketani T, Fukuda S, Ohkubo T, Yokota T, Watanabe M, Tsunemi T, Mizusawa H, Takuma H, Shioya A, Ishii A, Tamaoka A, Shigematsu Y, Sugie H, Yamaguchi S |
Clinical, biochemical and molecular investigation of adult-onset glutaric acidemia type II: Characteristics in comparison with pediatric cases |
Brain & Development |
38 |
3 |
293-301 |
2016 |
March |
| Bo R, Hasegawa Y, Yamada K, Kobayashi H, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi S |
A fetus with mitochondrial trifunctional protein deficiency: Elevation of 3-OH-acylcarnitines in amniotic fluid functionally assured the genetic diagnosis |
Molecular Genetics and Metabolism Reports |
6 |
|
1-4 |
2016 |
March |
| Matsumura M, Taketani T, Horie A, Mizota Y, Nakata S, Kumori K, Nagase M, Harada Y, Tanaka Y, Yamaguchi S |
Pediatric granulomatous orchitis: Case report and review of the literature |
Pediatrics International |
58 |
2 |
155-158 |
2016 |
Feburuary |
| Hirade T, Abe M, Onishi C, Taketani T, Yamaguchi S, Fukuda S |
Internal tandem duplication of FLT3 deregulates proliferation and differentiation and confers resistance to the FLT3 inhibitor AC220 by Up‑regulating RUNX1 expression in hematopoietic cells |
International Journal of Hematology |
103 |
1 |
95-106 |
2016 |
January |
| Djouadi F, Habarou F, Le Bachelier C, Ferdinandusse S, Schlemmer D, Benoist JF, Boutron A, Andresen BS, Visser G, de Lonlay P, Olpin S, Fukao T, Yamaguchi S, Strauss AW, Wanders RJA, Bastin J |
Mitochondrial trifunctional protein deficiency in human cultured fibroblasts: effects of bezafibrate |
Journal of Inherited Metabolic Disease |
39 |
1 |
47-58 |
2016 |
January |
| 羽根田泰宏, 竹谷健 |
Lipid Transfer Protein (LTP) の関与が疑われたリンゴによる食物依存性運動誘発アナフィラキシーの一例 |
アレルギーの臨床 |
35 |
12 |
1188-1191 |
2015 |
12月 |
| 山口清次 |
タンデムマス法の導入にともなう新生児マススクリーニングの新しい体制 |
小児保健研究 |
74 |
6 |
768-773 |
2015 |
11月 |
| 田部有香, 安田謙二, 中嶋滋記, 藤本欣史, 山口清次 |
無症候性左心耳瘤の病理組織学的検討 |
日本小児循環器学会雑誌 |
31 |
6 |
347-351 |
2015 |
11月 |
| 福田誠司 |
大学病院における医師事務作業補助者の機能向上の為の要因解析-Ⅱ～全国国立大学病院での調査～ |
Medical Secretary |
12 |
2 |
6-10 |
2015 |
10月 |
| 福田誠司 |
大学病院における医師事務作業補助者の機能向上の為の要因解析-Ⅰ～島根大学病院での解析～ |
Medical Secretary |
12 |
2 |
1-5 |
2015 |
10月 |
| 堀江昭好, 金井理恵, 山口清次, 溝田陽子, 仲田惣一, 久守孝司 |
片側低形成腎、膀胱尿管逆流術後にIgA腎症を合併した11歳女児例 |
日本小児腎不全学会雑誌 |
35 |
|
90-92 |
2015 |
|
| 花井潤師, 福士勝, 石毛信之, 田崎隆二, 山口清次, 重松陽介 |
タンデムマス・スクリーニングにおける精度管理の現状と今後の課題-内部精度管理の充実に向けた取組み- |
日本マススクリーニング学会誌 |
25 |
1 |
57-66 |
2015 |
6月 |
| 桑原優, 岡本典子, 城賀本敏宏, 元木祟裕, 中野威史, 林正俊, 山田健治, 小林弘典, 山口清次 |
スクリーニング後に発症したカルニチンパルミトイルトランスファラーゼ-Ⅱ欠損症 |
日本小児科学会雑誌 |
119 |
6 |
1024-1028 |
2015 |
6月 |
| 原口康平, 里龍晴, 伊達木澄人, 時沢亜佐子, 白川利彦, 中富明子, 長谷川有紀, 山田健治, 小林弘典, 山口清次, 森内浩幸 |
急性期にアシルカルニチン分析で異常を示さなかったグルタル酸血症１型の1例 |
日本小児科学会雑誌 |
119 |
3 |
595-599 |
2015 |
3月 |
| 平出智裕, 村田公将, 齋藤宰, 小川貢平, 小谷暢啓, ,榊原学, 平出律子, 串崎浩行, 松田高志, 南浩太郎, 二階哲朗, 仁科雅良 |
社会復帰しえた外傷性窒息による心肺停止 |
胸部外科 |
68 |
3 |
171-175 |
2015 |
3月 |
| 山口清次 |
新しい新生児マススクリーニング: 周産期医療スタッフの役割 |
日本周産期・新生児医学会雑誌 |
50 |
4 |
1213-1216 |
2015 |
1月 |
| 山本幹枝, 安井建一, 渡辺保裕, 古和久典, 山口清次, 中島健二 |
ホモシスチン尿症をともなったメチルマロン酸尿症の1例 |
臨床神経学 |
55 |
1 |
23-28 |
2015 |
1月 |
| Yamamoto T, Mishima H, Mizukami H, Fukahori Y, Umehara T, Murase T, Kobayashi M, Mori S, Nagai T, Fukunaga T, Yamaguchi S, Yoshiura K, Ikematsu K |
Metabolic autopsywith next generation sequencing in sudden unexpected death in infancy: Postmortem diagnosis of fatty acid oxidation disorders |
Molecular Genetics and Metabolism Reports |
5 |
|
26-32 |
2015 |
December |
| Komatsuzaki S, Ogawa E, Shimozawa N, Sakamoto O, Haginoya K, Uematsu M, Hasegawa Y, Matsubara Y, Ohura T |
First Japanese case of Zellweger syndrome with a mutation in PEX14 |
Pediatrics International |
57 |
6 |
1189-1192 |
2015 |
December |
| Yamada K, Kobayashi H, Bo R, Takahashi T, Hasegawa T, Nakamura M, Ishige N, Yamaguchi S |
Elevation of pivaloylcarnitine by sivelestat sodium in two children |
Molecular Genetics and Metabolism |
116 |
3 |
192-194 |
2015 |
November |
| Tomatsu S, Azario I, Sawamoto K, Pievani AS, Biondi A, Serafini M |
Neonatal cellular and gene therapies for mucopolysaccharidoses: the earlier the better? |
Journal of Inherited Metabolic Disease |
|
|
online |
2015 |
November |
| Taketani T, Oyama C, Mihara A, Tanabe Y, Abe M, Hirade T, Yamamoto S, Bo R, Kanai R, Tadenuma T, Michibata Y, Yamamoto S, Hattori M, Katsube Y, Ohnishi H, Sasao M, Oda Y, Hattori K, Yuba S, Ohgushi H, Yamaguchi S |
Ex vivo expanded allogeneic mesenchymal stem cells with bone marrow transplantation improved osteogenesis in infants with severe hypophosphatasia |
Cell Transplantation |
24 |
10 |
1931-1943 |
2015 |
Nobember |
| Yamada K, Aiba K, Kitaura Y, Kondo Y, Nomura N, Nakamura Y, Fukushi D, Murayama K, Shimomura Y, Pitt J, Yamaguchi S, Yokochi K, Wakamatsu N |
Clinical, biochemical and metabolic characterisation of a mild form of human short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency: significance of increased N-acetyl-S-(2-carboxypropyl)cysteine excretion |
Journal of Medical Genetics |
52 |
10 |
691–698 |
2015 |
October |
| Yamamoto K, Fukuda S, Mushimoto Y, Minami N, Kanai R, Tsukamoto K, Yamaguchi S |
Acute myositis associated with concurrent infection of rotavirus and norovirus in a 2-year-old girl |
Pediatric Reports |
7 |
3 |
51-53 |
2015 |
September |
| Vatanavicharn N, Yamada K, Aoyama Y, Fukao T, Densupsoontorn N, Jirapinyo P, Sathienkijkanchai A, Yamaguchi S, Wasant P |
Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency: two neonatal cases with common splicing mutation and in vitro bezafibrate response |
Brain and Development |
37 |
7 |
698-703 |
2015 |
August |
| Taketani T |
Neurological Symptoms of Hypophosphatasia |
Subcell Biochem |
76 |
|
309-322 |
2015 |
July |
| Takahashi T, Yamada K, Kobayashi H, Hasegawa Y, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi S |
Metabolic disease in 10 patients with sudden unexpected death in infancy or acute life-threatening events |
Pediatrics International |
57 |
3 |
348-353 |
2015 |
Jun |
| Kobayashi T, Minami S, Mitani A, Tanizaki Y, Booka M, Okutani T, Yamaguchi S, Ino K |
Acute fatty liver of pregnancy associated with fetal mitochondrial trifunctional protein deficiency |
Journal of Obstetrics and Gynaecology Research |
41 |
5 |
799-802 |
2015 |
May |
| Mine J, Taketani T, Yoshida K, Yokochi F, Kobayashi J, Maruyama K, Nanishi E, Ono M, Yokoyama A, Arai H, Tamaura S, Suzuki Y, Otsubo S, Hayashi T, Kimura M, Kishi K, Yamaguchi S |
Clinical and genetic investigation of 17 Japanese patients with hyperekplexia |
Developmental Medicine & Child Neurology |
57 |
4 |
372–377 |
2015 |
April |
| Bunai Y, Ishii A, Akaza K, Nagai A, Nishida N, Yamaguchi S |
A case of sudden death after Japanese encephalitis vaccination |
Legal Medecine |
17 |
4 |
279-282 |
2015 |
March |
| Shimada T, Tomatsu S, Mason RW, Yasuda E, Mackenzie WG, Hossain J, Shibata Y, Montaño AM, Kubaski F, Giugliani R, Yamaguchi S, Suzuki Y, Orii KE, Fukao T, Orii T |
Di-sulfated keratan sulfate as a novel biomarker for mucopolysaccharidosis Ⅱ IVA and IVB |
Journal of Inherited Metabolic Disease Reports |
21 |
|
1-13 |
2015 |
Febrauary |
| Fukuda S, Hoggatt J, Singh P, Abe M, Speth JM, Hu P, Conway EM, Nucifora G, Yamaguchi S, Pelus LM |
Survivin Modulates Genes with Divergent Molecular Functions and Regulates Proliferation of Hematopoietic Stem Cells through Evi-1 |
Leukemia |
29 |
2 |
433-440 |
2015 |
Febrauary |
| Sakai C, Yamaguchi S, Sasaki M, Miyamoto Y, Matsushima Y, Goto Y |
ECHS1 mutations cause combined respiratory chain deficiency resulting in Leigh syndrome |
Human Mutation |
36 |
2 |
232-239 |
2015 |
Febrauary |
| 長谷川有紀, 岸 和子, 平出智裕, 美根 潤, 山口清次, 今町克枝, 太田桂子 |
眼底出血から虐待が疑われた１か月男児例〜院内虐待対応組織運用の実践と問題点〜 |
島根小児科医会会報 |
27 |
|
52-55 |
2014 |
12月 |
| 横山桃子, 美根 潤, 岸 和子, 堀江昭好, 山口清次, 高橋幸利 |
水痘感染に合併した非ヘルペス性急性辺縁系脳炎の4歳女児例 |
小児科臨床 |
67 |
9 |
1481-1486 |
2014 |
9月 |
| 門脇朋範, 金井理恵, 溝田陽子, 仲田惣一, 久守孝司, 矢野 潤, 浅井康一, 原田祐治, 堀江昭好, 竹谷 健, 山口清次 |
FDG-PETでSUV値が高値を示し、悪性リンパ腫との鑑別に苦慮した多中心型Castleman 病の13歳男児例 |
小児科臨床 |
67 |
8 |
1375-1379 |
2014 |
8月 |
| 門脇朋範, 南 憲明, 堀江昭好, 竹谷 健, 竹内志津枝, 谷口由紀, 森山英彦, 山口清次 |
Salmonella Napoliによる感染性慎膜炎の1例 |
小児科臨床 |
67 |
6 |
1027-1031 |
2014 |
6月 |
| 平出智裕, 和田啓介, 小池大輔, 内田由里, 斎藤恭子, 小西恵理, 瀬島 斉 |
発作時脳波が確定診断の一助となった錯乱型片頭痛の14歳男児例 |
小児科 |
55 |
2 |
245-248 |
2014 |
2月 |
| Taketani T, Takita J, Ueyama J, Kanai R, Kumori K, Maruyama R, Hayashi K, Ogawa S, Fukuda S, Yamaguchi S |
Ectopic neuroblastoma in monozygotic twins with different ages of onset: Possible twin-to-twin metastasis in utero with distinct genetic alterations after birth |
Journal of Pediatric Hematology Oncology |
36 |
2 |
166-168 |
2014 |
March |
| Taketani T, Onigata K, Kobayashi H, Mushimoto Y, Fukuda S, Yamaguchi S |
Clinical and genetic aspects of hypophosphatasia in Japanese patients |
Archives of Disease in Childhood |
99 |
3 |
211-215 |
2014 |
Febrauary |
| 柴田直昭, 内山温, 今井憲, 首里京子, 鷲尾洋介, 増本健一, 戸津五月, 中西秀彦, 山口清次, 楠田聡 |
糖尿病母体児における低血糖時のインスリン、遊離脂肪酸、ケトン体の検討 |
日本周産期・新生児医学会雑誌 |
49 |
3 |
969-973 |
2013 |
9月 |
| 平出智裕, 和田啓介, 小池大輔, 内田由里, 斎藤恭子, 小西恵理, 瀬島 斉, 竹谷 健, 佐々木佳裕 |
ステロイドパルス療法が奏功した急性横断性脊髄炎の8歳男児例 |
小児科臨床 |
66 |
7 |
1607-1612 |
2013 |
7月 |
| 高橋知男, 山田健治, 虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, ジャミヤン・プレブスレン, 坂本修, 大浦敏博, 山口清次 |
新生児マススクリーニングで発見された軽症型プロピオン酸血症: 有機酸とアシルカルニチンの推移 |
日本マス･スクリーニング学会誌 |
23 |
1 |
49-53 |
2013 |
6月 |
| 三原綾, 竹谷健, 美根潤, 岸和子, 小林弘典, 市山高志, 山口清次 |
集学的治療を施行したアデノウイルス脳症の１例 |
日本小児科学会雑誌 |
117 |
3 |
618-622 |
2013 |
3月 |
| 岸和子, 南憲明, 美根潤, 金井理恵, 山口清次, 高橋幸利 |
急性期に再発を繰り返した非ヘルペス性急性辺縁系脳炎で、tacrolimusが奏効した5歳男児例 |
脳と発達 |
45 |
2 |
152-154 |
2013 |
3月 |
| 山田健治, 長谷川有紀, 吉川陽子, 高橋知男, 小林弘典, 虫本雄一, Jamiyan Purevsuren, 山口清次 |
成人後に診断された有機酸・脂肪酸代謝異常症の臨床的検討 |
臨床神経学 |
53 |
3 |
191-195 |
2013 |
3月 |
| 小山千草, 竹谷健, 横山桃子, 町田静香, 齋藤敦郎, 美根潤, 南憲明, 堀江昭好, 金井理恵, 山口清次 |
増加するマクロライド耐性マイコプラズマ |
日本小児科学会雑誌 |
117 |
1 |
135-137 |
2013 |
1月 |
| Yamaguchi S, Purevusren J, Kobayashi H, Hasegawa Y, Mushimoto Y, Yamada K, Takahashi T, Furui M, Taketani T, Fukuda S, Fukao T, Shigematsu |
Expanded newborn mass screening with MS/MS and medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in Japan |
日本マス・スクリーニング学会誌 |
23 |
3 |
270-276 |
2013 |
12月 |
| Mine J, Taketani T, Otsubo S, Kishi K, Yamaguchi S |
A 14-year-old girl with hyperekplexia having GLRB mutations |
Brain & Development |
35 |
7 |
660-663 |
2013 |
Augast |
| Taketani T, Kanai R, Abe M, Mishima S, Tadokoro M, Katsube Y, Yuba S, Ogushi H, Fukuda S, Yamaguchi S |
Therapy-related Ph+ leukemia after both bone marrow and mesenchymal stem cell transplantation for hypophosphatasia |
Pediatrics International |
55 |
3 |
e52-e55 |
2013 |
Jun |
| Mine J, Takahashi Y, Mogami Y, Ikeda H, Kubota Y, Imai K |
Characteristics of epilepsy and immunological markers in epileptic patients after influenza associated encephalopathy |
Neurology Asia |
18 |
1 |
34-45 |
2013 |
March |
| 竹谷健, 松田親史, 永瀬真弓, 森山英彦, 山口清次 |
当院における迅速検査の実際 －LAMP法を用いたインフルエンザ・百日咳・マイコプラズマ・結核・エルシニアの診断の有用性- |
小児科臨床 |
65 |
12 |
2631-2634 |
2012 |
12月 |
| 虫本雄一, 御牧信義, 小林弘典, 長谷川有紀, Purevsuren J, 山田健治, 高橋知男, 山口清次 |
タンデムマス法による新生児マススクリーニングを契機に診断された母親のメチルクロトニルグリシン尿症 |
日本マス・スクリーニング学会誌 |
22 |
3 |
218-223 |
2012 |
11月 |
| 横山桃子, 美根 潤, 高橋知男, 金井理恵, 岸 和子, 山口清次, 萩原伸哉, 宮嵜健史, 秋山恭彦 |
後頭部先天性皮膚洞に伴い細菌性髄膜炎を発症した1ヵ月乳児例 |
小児科診療 |
75 |
10 |
1777-1780 |
2012 |
10月 |
| 長谷川有紀, 山口清次 |
アミノ酸および有機酸代謝異常と発達遅滞脳性麻痺 |
産婦人科の実際 |
61 |
9 |
1297-1300 |
2012 |
9月 |
| 安部真理子, 竹谷 健, 福田誠司, 安田謙二, 葛西武司, 山口清次 |
特発性縦隔気腫の臨床像 |
日本小児科学会雑誌 |
116 |
9 |
1369-1374 |
2012 |
9月 |
| 柴田直昭, 齋藤恭子, 竹谷 健 |
胎児母体間輸血症候群により重症貧血と心不全を合併した低出生体重児の1例 胎児中大脳動脈の血流評価の有用性 |
日本未熟児新生児学会雑誌 |
24 |
2 |
291-296 |
2012 |
6月 |
| 山田健治, 虫本雄一, 高橋知男, 小林弘典, 長谷川有紀, 臼田信光, 山口清次 |
遊離カルニチンおよびアシルカルニチンの安定性の検討 |
日本マス・スクリーニング学会誌 |
22 |
1 |
29-34 |
2012 |
6月 |
| 鬼形和道 |
Selenocysteine insertion sequence-binding protein2 (SBP2) 異常症 |
日本甲状腺学会雑誌 |
3 |
1 |
15-18 |
2012 |
5月 |
| 三原綾, 竹谷健, 鈴木啓之, 小林弘典, 木村正彦, 山口清次 |
ステロイドが奏功した溶連菌感染後結節性紅斑の8歳女児例 |
小児科臨床 |
65 |
2 |
257-262 |
2012 |
2月 |
| Yamaguchi S, Li H, Purevsuren J, Yamada K, Furui M, Takahashi T, Mushimoto Y, Kobayashi H, Hasegawa Y, Taketani T, Fukao T, Fukuda S |
Bezafibrate can be a new treatment option for mitochondrial fatty acid oxidation disorders: Evaluation by in vitro probe acylcarnitine assay |
Molecular Genetics and Metabolism |
107 |
1-2 |
87-91 |
2012 |
September |
| Fukuda S |
Fighting against the CNS invasion of pediatric leukemia |
Pediatrics & Therapeutics |
2 |
5 |
1000e114 |
2012 |
July |
| Fujiwaki T, Hasegawa H, Arai H, Hayasaka K, Ohta S |
Slowly progressive sleep apnea in late-anset central hypoventilantion syndrome |
Pediatrics International |
54 |
2 |
290-292 |
2012 |
April |
| 堀江昭好, 小山千草, 三原 綾, 金井理恵, 山口清次, 竹谷 健, 井上圭太, 有地直子, 三井要造, 椎名浩昭, 井川幹夫, 山本昌弘, 杉本利嗣 |
心身障害児に対する生体腎移植－島根大学病院で行った1例目の経過報告 |
島根医学 |
31 |
4 |
26-28 |
2011 |
12月 |
| 小池大輔, 竹谷健, 安田謙二, 小林弘典, 浅井康一, 斎藤恭子, 瀬島斉, 山口清次 |
5歳で発症した川崎病の臨床象の検討 |
小児科臨床 |
64 |
5 |
949-953 |
2011 |
5月 |
| 束本和紀, 和田啓介, 瀬島斉, 岸和子, 福田誠司, 安田謙二, 高橋幸利, 山口清次 |
遷延する小脳失調症状にメチルプレドニゾロンパルス療法が奏功した急性小脳失調症の幼児例 |
小児科臨床 |
64 |
5 |
925-929 |
2011 |
5月 |
| 柴田直昭, 瀬島斉, 遠藤充, 束本和紀, 堀江昭好, 斉藤恭子, 竹谷健 |
有熱性けいれん重積発作後に精神活動の低下なく6日後に無熱性けいれんとＭＲＩ拡散強調画像で両側前頭部に高信号域を認めた突発性発疹の幼児例 |
小児科臨床 |
64 |
1 |
91-97 |
2011 |
1月 |
| Fukuda S, Ogiso K, Mushimoto Y, Abe M, Yasuda Y, Yamaguchi S |
Adenovirus serotype 31 infection in a newborn girl and review of the literature |
Pediatrics International |
53 |
3 |
408-411 |
211 |
Jun |
| Mushimoto Y, Fukuda S, Hasegawa Y, Kobayashi H, Purevsuren J, Li H, Taketani T, Yamaguchi S |
Clinical and molecular investigation of 19 Japanese cases of glutaric acidemia type 1 |
Molecular Genetics and Metabolism |
102 |
3 |
343-348 |
2011 |
March |
| Fukuda S, Abe M, Onishi C, Taketani T, Purevsuren J, Yamaguchi S, Conway EM, Pelus LM |
Survivin Selectively Modulates Genes Deregulated in Human Leukemia Stem Cells |
Journal of Oncology |
2011 |
online |
ID 946936 |
2011 |
January |
